Eine von zwanzig Personen ist betroffen: dringender Forschungsbedarf für seltene Erkrankungen

Welttag der seltenen Erkrankungen am Dienstag, 28. Februar soll Bewusstsein schaffen

Statistisch gesehen ist eine von 20 Personen von einer der zahlreichen seltenen Erkrankungen betroffen, das entspricht insgesamt 400.000 ÖsterreicherInnen.
© LBI-RUD

Der Alltag vieler PatientInnen mit seltenen Erkrankungen ist geprägt von einer Odyssee an Untersuchungen und Arztbesuchen, oft ohne jeden Erfolg. Fragen der Betroffenen bleiben häufig unbeantwortet, gesicherte Diagnosen oder adäquate Therapien sind vielfach nicht verfügbar. Allem voran besteht noch viel Bedarf an der Erforschung seltener Erkrankungen – eine Botschaft, die auch am Welttag der seltenen Erkrankungen am Dienstag, 28. Februar 2017 unter dem internationalen Motto "With research, possibilities are limitless" transportiert werden soll. Genau zu diesem Zweck wurde 2016 das Ludwig Boltzmann Institute for Rare and Undiagnosed Diseases (LBI-RUD) gegründet, das sich ganz der Erforschung seltener Krankheiten widmet.

Weltweit stehen am 28. Februar 2017 die Anliegen der Betroffenen von seltenen Erkrankungen im Fokus, die in ihrem Alltag oft mit zahlreichen Problemen und Hindernissen konfrontiert sind. Wirksame Medikamente sind kaum vorhanden, da für klassische klinische Studien die PatientInnen-Zahlen meist zu gering sind. Zudem sind die wenigen PatientInnen oft über die ganze Welt verteilt, was die Erforschung ihrer Erkrankungen zusätzlich erschwert. Und nicht zuletzt werden seltene Erkrankungen aufgrund der fehlenden Spezialausbildung von MedizinerInnen oft erst erkannt, wenn bereits bleibende Schäden aufgetreten sind – bis vor einigen Jahren galten seltene Erkrankungen generell noch als "Waisen der Medizin" (Englisch: Orphan Diseases).

Seltene Erkrankungen: Zahlen und Fakten

Selten ist eine Erkrankung gemäß EU-weiter Definition, wenn nicht mehr als eine Person von 2.000 EinwohnerInnen betroffen ist.
Es existieren mehr als 8.000 verschiedene seltene Erkrankungen.
Statistisch gesehen ist eine von 20 Personen von einer der zahlreichen seltenen Erkrankungen betroffen, das entspricht insgesamt 400.000 ÖsterreicherInnen.
Etwa 80 Prozent aller seltenen Erkrankungen sind genetischen Ursprungs, die genaue genetische Ursache ist jedoch nur für weniger als die Hälfte davon bekannt.
Mehr als 50 Prozent aller seltenen Erkrankungen treten bereits im Kindesalter auf.

Das Ludwig Boltzmann Institute for Rare and Undiagnosed Diseases

Ganz im Sinne des diesjährigen Mottos des Welttags der seltenen Erkrankungen, "With research, possibilities are limitless", entstand 2016 unter der Leitung von Kaan Boztug mit dem Ludwig Boltzmann Institute for Rare and Undiagnosed Diseases (LBI-RUD) das erste österreichische Forschungsinstitut, das sich ausschließlich seltenen oder bisher gänzlich unbekannten Erkrankungen widmet. Das Institut ist eine gemeinsame Initiative der Ludwig Boltzmann Gesellschaft, des CeMM Forschungszentrum für Molekulare Medizin der Österreichischen Akademie der Wissenschaften, der Medizinischen Universität Wien und der St. Anna Kinderkrebsforschung. Die Forschungsschwerpunkte des LBI-RUD sind seltene Erkrankungen des Immunsystems und der Blutbildung (Leitung: Kaan Boztug), sowie des Nervensystems (Leitung: Vanja Nagy). Die biomedizinische Forschungsarbeit wird durch eine Bioinformatik-Abteilung (Leitung: Christoph Bock) und eine von Christiane Druml (Inhaberin des UNESCO Lehrstuhl für Bioethik an der MedUni Wien) geleitete Forschungsgruppe, die sich den ethischen und gesellschaftlichen Aspekten der seltenen Erkrankungen widmet, ergänzt.

Das ebenfalls von Kaan Boztug geleitete CeRUD Vienna Center for Rare and Undiagnosed Diseases wurde von der MedUni Wien und dem CeMM bereits 2014 als klinische Anlaufstelle eingerichtet. Es orientiert sich am Vorbild des weltweit ersten Undiagnosed Diseases Program der National Institutes of Health (NIH, Bethesda, USA). Kaan Boztug ist Facharzt für Kinder- und Jugendheilkunde, und gilt als international anerkannter Experte für angeborene Immundefekte und Defekte der Blutbildung. Mit seinem Forschungsteam konnte er als Gruppenleiter des CeMM, sowie seit April 2016 als Leiter des LBI-RUD bereits zahlreiche seltene Erkrankungen entschlüsseln.

Erst in den letzten Jahren wurden die seltenen Erkrankungen durch das Engagement von PatientInnen-Organisationen und PatientInnen selbst vermehrt ins Zentrum der öffentlichen Aufmerksamkeit und in den Mittelpunkt politischer Diskussionen gerückt. Seitdem wurde EU-weit viel bewegt, etwa durch die Umsetzung nationaler Aktionspläne und die Gründung EU-weiter Netzwerke von spezialisierten Gesundheitseinrichtungen. Es ist vor allem auch den Fortschritten der molekularmedizinischen Grundlagenforschung zu verdanken, dass immer mehr neue oder verbesserte Therapien für zahlreiche seltene Erkrankungen entwickelt werden können. Eine 2011 erlassene "europäische Verordnung über Arzneimittel für seltene Leiden", die Erleichterungen für die Zulassung von sogenannten "Orphan Drugs" bringt, hat dazu geführt, dass das Interesse der pharmazeutischen Industrie stetig wächst.